SERVİSLERİMİZ >> Dahili Tıp Bilimleri >> TIBBİ GENETİK

TIBBİ GENETİK

BÖLÜM TANITIMI

Tıbbi bilimlerde kesin tanıya ulaşabilmek tüm hekimler için çok önemlidir. Böylelikle, hastalığın seyri ve tedavisi uygun şekilde planlanabilir. Ancak, kesin tanıya ulaşabilme zor bir süreçtir hatta bazı vakalarda sonuç alınamamaktadır.

Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler  pek çok hastalıkta kesin tanıya götürmektedir. Genetik bilimi hastalığın teşhisinde sağladığı bu çok önemli katkının yanı sıra diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve  sonraki nesillerde bu hastalıkların daha az görülmesinde destek olmaktadır. Bu süreçte genetik danışmanlık, hızla gelişen genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla  koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir.

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Bu süreçte genetik danışman sadece bilgi vermeli, etik açıdan hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.

Günümüzde bilgiye ulaşım, iletişim araçlarındaki (özellikle internet) gelişmelerle olağanüstü bir hız ve çeşitlilik kazanmıştır. Hasta ve yakınları genellikle tıbbi genetikle ilgili konularda bilgi kirliliği ve güvenliği sorunu ile karşılaşmaktadır. Bu konuda sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşabilmek için mutlaka uzman bir hekimden genetik danışma alınması önerilmektedir.

İnsanoğlunun 13 yıl süren genom projesi sonucu yapılan tespitlerde genetik bilgisini kodlayan üç milyar baz çifti içinde yer alan, yaklaşık 15–20 bin gen (DNA’nın % 2-4’lük kısmı), vücudumuzda kullanılan proteinlere ait şifreli bilgiyi taşıdığı anlaşılmıştır. Ancak insan vücudundaki bu genlerden yaklaşık 100–125 bin farklı protein üretilmektedir. Uzun zamandır inanılan "bir gen-bir protein" eşleştirmesinin de yanlış olduğu anlaşılmıştır.

Yapılan birçok çalışmalar sonucunda insan DNA’sının yaklaşık % 95’ini protein kodlayan geni içermediği anlaşıldığında bilim adamları tarafından bu bölgeler “işe yaramaz şifreler” olarak nitelendirilmiştir. Teknolojik gelişim sürecinde bu işe yaramaz DNA bölgelerinin organizma içerisinde birçok biyolojik etkiler gösteren mikro RNA (miRNA)’ları kodladığı anlaşılmıştır. Her ne kadar genom projesi sonucu DNA şifresi çözülmüş olsa da bizleri bekleyen birçok bilinmeyenlerin olduğu da bir gerçektir.

TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALIMIZDA YAPILAN ANALİZLER NELERDİR?

Hastalığın çeşidine göre göre teknolojinin gelişmesiyle tanı koymada farklı analiz yöntemleri kullanılmaktadır. Tıbbi Genetik Anabilim Dalımızda yapılan analizler aşağıda sıralanmıştır.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda başlıca; kalıtsal metabolik hastalıklar, düşük ve ölü doğum vakaları, infertilite, kalıtsal zeka gerilikleri ve hematolojik malignensiler üzerine genetik çalışmalar yapılmaktadır. Aynı zamanda Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na başvuran tüm hastalarımıza genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Sitogenetik Analizler

Çeşitli klinik örneklerden (kan, kemik iliği, fötal doku vs) kromozom analizleri

 

Moleküler Genetik Analizler

Bazı karaciğer (hemokromatozis), akciğer (kistik fibrozis), sinir sistemi, (Duchenne/Musküler Distrofi), kan hastalıklarına (trombofili) ve tekrarlayan düşüklere neden olan gen bozukluklarının tespiti

 

FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon) ile Kromozom Analizi

Boy kısalığı, trizomi 21 (Down sendromu), çeşitli kanser hastalıkları teşhisi gibi sendromik hastalıkların tanısı yapılabilmektedir.

 

SDÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 08.11.2005 tarihinde kurulmuştur. 08 Mart 2011 tarihinde Tıbbi Genetik Polikliniği ve Tıbbi Genetik Rutin laboratuvarı hizmete açılmıştır.

Anabilim dalımıza bağlı Tıbbi Genetik Polikliniği ve Tıbbi Genetik rutin laboratuvarı, Başhekimlik giriş katında bulunan PET-BT ünitesinin karşısında yer alıp, ilimize ve tüm göller bölgesine hizmet vermektedir.

 

 
İLETİŞİM
  • 211 27 63 - 211 27 59

ÇALIŞMA SAATLERİ
08.00-17.00

PERSONEL GİRİŞİ

PERSONEL HABERLERİ

Kızamık Bilim Danışma Kurulu Kararları 08.01.2013



PERSONEL İSTEK/ÖNERİ/ŞİKAYET FORMU

İstek ve Dilekleriniz
Ad : Soyad:
Telefon : E-Posta:
Konu :
Açıklama :
 
  Üstte gördüğünüz rakamları yazınız :
  Gönder
Günün Menüsü