Süleyman Demirel Üniversitesi
TIBBİ GENETİK AD
Tıbbi Genetik, poliklinik ve laboratuvar uygulamalarını ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren, Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir Anabilim Dalıdır. Genetik komponenti olan (sporadik ve/veya ailesel) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri kapsamaktadır. 
Tıbbi Genetik, sadece hastaya değil, kan bağı olan üst kuşak ve gelecekte aileye katılacak alt kuşaklara kadar ulaşan tüm aile üyelerine odaklanır. Bu nedenle Tıbbi Genetik Polikliniğine başvuran bir hastaya yaklaşım; anamnez, aile ağacı çizimi, fizik muayene, tanıya yönelik genetik testlerin planlanması, genetik testlerin yapılması, test sonuçlarının yorumlanması, gerektiğinde konsültasyon istenmesi, tanının konulması, genetik danışma verilmesi, aile içinde risk altındaki bireylerin saptanması, yeni oluşacak gebeliklerde preimplantasyon/genetik tanı önerilmesi gibi süreçleri içermektedir. 
En sık işbirliği yaptığı alanlar arasında, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Nöroloji, Kardiyoloji, İç hastalıkları, Üroloji, Deri ve Zührevi hastalıklar ve Göz Hastalıkları birimleri yer almaktadır. 
Bu doğrultuda, Anabilim Dalımızda multidisipliner bir yaklaşımla hasta hizmeti, eğitim ve araştırma faaliyetleri yürütülmektedir. Üç öğretim üyesi, sitogenetik ve moleküler genetik laboratuvarında deneyimli dört biyolog, bir laborant ile birçok genetik hastalık için tanı hizmeti vermektedir.
Süleyman Demirel Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi bünyesinde  hastaların başvuru yapacağı Tıbbi Genetik polikliniğimiz zemin katta 4. peronda bulunmaktadır.  Test çalışmalarının aktif olarak yapıldığı laboratuvarımız  ise PET CT ve taş kırma ünitelerinin karşısında almaktadır. Hastalar laboratuvar analiz  sonuçlarını bireysel başvuruları ile Tıbbi genetik polikliniğinden genetik danışmanlık eşliğinde alabilmektedir.
 
Tıbbi Genetik biriminde verilen hizmetler 3 alt birimde gerçekleşmektedir;
1- Tıbbi Genetik Polikliniği ve Genetik Danışma Polikliniği
2- Sitogenetik Laboratuvarı 
3- Moleküler Genetik Laboratuvarı
       POLİKLİNİK HİZMETLERİ
Tıbbi Genetik Polikliniği
Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?
 
- Erken dönem büyüme ve gelişme sorunları,
- Ölü doğum ve yeni doğan ölümleri,
- Nedeni bilinmeyen 2’den fazla düşük öyküsü bulunması,
- Çocuk sahibi olamama (infertilite),
- İleri yaş  gebelikleri (>35 yaş),
- Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk saptanması,
- Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,
- Gebelikte kimyasal, ilaç, alkol v.b. teratojenlere maruziyet,
- Tüp bebek başarısızlığı,
- Ailede bilinen bir genetik hastalık (Kistik fibrozis, Ailevi Akdeniz Ateşi, Talasemi gibi) öyküsü olması,
- Akraba evliliği öncesi danışma,
- Zeka geriliği,
- Doğumsal anomalisi bulunanlar,
- Cinsiyet gelişim bozuklukları,
- Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar,
- 40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü,
- Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler,
- Genetik danışma almak isteyenler.
 
Genetik Danışma Polikliniği 
Kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Aileye hastalık/durum hakkında bilgiler tam olarak aktarılır ve olası çözüm yolları sunulur. Genetik danışma yönlendirici olmaz, tüm bilgiler hastanın veya ailesinin anlayabileceği şekilde anlatıldıktan sonra karar kişilere bırakılır.
"Genetik sonuçlar yalnızca bir kişiyi değil, nesilleri ilgilendirdiği için, yapılan bilgilendirme çok önemli ve kalıcıdır" 
   LABORATUVAR HİZMETLERİ 
Sitogenetik Ünitesi
Kromozomal hastalıkların doğum öncesi/sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması  amacıyla yapılan testlerdir. Sahip olduğumuz kromozomların sayısal ve yapısal yönden sitogenetik olarak incelenmesi gerektiğinde çeşitli doku örnekleri gereklidir.
 
Kromozom Analizi yapılan örnekler;
- Periferik Kan
- Fetal Kan (Bebek kordon kanı)
- Amniyon sıvısı
- CVS (Koryon Villus Biyopsi)
- Tahliye Materyali (Düşük Materyali)
- Doku, cilt biyopsisi
 
Prenatal Tanı Ünitesi (Doğum Öncesi Genetik Tanı)
Prenatal (doğum öncesi) tanı, fetüslerin gebelik esnasında çeşitli hastalıklar açısından (kromozomal ve tek gen hastalıkları ) gebelik haftasına göre uygun yöntemler seçilerek test edilmesi işlemidir. Bu amaçla en sık amniosentez, koryon villüs biopsisi ve kordosentez uygulamalarına başvurulur. Doğum öncesi tanıda esas hedef mümkün olduğunca erken tanı koymak ve sonuca göre gerekli kararı verebilmektir. Esas olan kullanılan yöntemleri gebeliğin sonlandırılması için bir araç olarak görmek değil; fetusun durumu hakkında doğru bilgi edinmek ve aileye kendi kararlarını kişisel, sosyal ve etik ilkeler çerçevesinde vermesini sağlamaktır.
 
Prenatal tanı gerektiren durumlar;
1. Patolojik ultrason bulguları, 
2. İleri anne yaşı, 
3. Maternal serum tarama testlerinin riskli sonuçları, 
4. Pozitif aile öyküsü,
5. Fetal enfeksiyonlar, 
6. Diğer.
 
Moleküler Genetik Ünitesi
Moleküler Genetik Laboratuvarı'nda DNA veya RNA testleri yapılmaktadır. Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir. Rutin moleküler test listemize ilaveten nadiren görülen genetik bozukluklar için poliklinik hastalarıyla ilgilenen hekimlerin ihtiyaç ve taleplerine göre ilave testler tasarlanmakta ve yapılmaktadır. 
 
Ünitemizde RT-PCR cihazı ve Sanger DNA dizileme cihazı bulunmaktadır. Ayrıca laboratuvarımızda bulunan son teknoloji “Yeni Nesil Dizileme” (NGS) cihazı sayesinde bir insanın bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğunu düşündüğümüz bir grup genini, hatta tüm genomu dizilenebilir hale gelmiştir. 
Laboratuvarımızda yapılan moleküler çalışmaların bazıları aşağıda belirtilmiştir. Listemizde yer almayan testlerle ilgili lütfen iletişime geçiniz.
 
1. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Mutasyon Analizi
2. Alfa-Beta Talasemi Mutasyon Analizi
3. Trombofili Paneli Gen analizi
4. Tüm Ekzom dizileme
5. Klinik Ekzom dizileme
6. BRCA 1/2 Paneli 
7. MODY Panel 
8. Kistik Fibrozis
9. Periyodik Ateş Paneli 
10. Otoinflamatuvar Panel
11.Fragil X Sendromu
12. Sendromik Otizm Paneli 
13. Epilepsi Paneli 
14. Muskuler Distrofi Paneli 
15. Polikistik Böbrek Hastalıkları Paneli 
16. Nörofibromatozis Paneli
17. Hemokromatozis Mutasyon Analizi
18. HLA B27 Mutasyon Analizi
19. HLA B51 Mutasyon Analizi
20. Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, DQ8)
21. Kadın İnfertilite Paneli
22. Erkek İnfertilite Paneli
23. Friedreich Ataksisi FXN Geni Tekrar Sayısı Analizi
24. Huntington Hastalığı  CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
25. Myotonik Distrofi (DMPK) Geni Tekrar Analizi
26. Jak2 Geni V617F Mutasyon Analizi/Ekzon 12 Mutasyon Analizi
28. Akondroplazi hastalığı FGFR3 Geni Mutasyon Analizi
29. Konjenital İşitme Kaybı 
30. RETT Sendromu MECP2 Gen Analizi
31. Fenilketonüri (PAH) Mutasyon Analizi
32. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Mutasyon Analizi
33. Spinal Musküler Atrofi SMA1 Delesyon/Duplikasyon Analizi
34. Ehlers-Danlos Sendromu
35. Kalıtsal Kanser Tarama Paneli
36. Kalıtsal Hastalıklar Paneli
37. Marfan Sendromu
38. Hematolojik Maligniteler
39. Nörofibromatozis Mutasyon Analizi
40. Tüberoskleroz Sendromu
41. Mental Retardasyon Paneli
42. Tiroid Kanseri Paneli
43. Primer İmmün Yetmezlik Paneli
44. Meme-Over Kanseri Paneli
  Poliklinik Çalışma Saatleri
 
Hafta içi her gün: Dr. Halil ÖZBAŞ Genetik Hastalıklar Polikliniği yapmaktadır.
 
Poliklinik hizmeti hafta içi hergün saat 09.30-16.30 arası verilmektedir. 
 
Poliklinik İletişim: 0 246 211 9191 
 
 
Laboratuvar Çalışma Saatleri
 
Hafta içi her gün, saat 08.00-17.00 arası verilmektedir. 
 
Laboratuvar İletişim 
 
0 246 211 2759 
 
Fax: 0246-211-2830
 
Birçok hastalık için, genlerin hastalığa yakalanma riskini, yalnızca kısmen etkilediği unutulmamalıdır. Tıbbi öykünüz, yaşam tarzınız ve yaşadığınız çevre de hastalık riskinde önemli rol oynar.
 
Son güncelleme tarihi: 24.7.2019
Yukarı çık