Süleyman Demirel Üniversitesi
  1. Ana Sayfa
  2. Tıbbi Genetik AD
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
 
Tıbbi Genetik, Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir Anabilim Dalıdır. Genetik komponenti olan (sporadik ve/veya ailesel) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan,  laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri kapsamaktadır. 
Tıbbi Genetik, sadece hastaya değil, kan bağı olan üst kuşak ve gelecekte aileye katılacak alt kuşaklara kadar ulaşan tüm aile üyelerine odaklanır. 
En sık işbirliği yaptığı alanlar arasında, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Nöroloji, Kardiyoloji, İç hastalıkları, Üroloji, Deri ve Zührevi hastalıklar ve Göz Hastalıkları birimleri yer almaktadır. 
Bu doğrultuda, Anabilim Dalımızda multidisipliner bir yaklaşımla hasta hizmeti, eğitim ve araştırma faaliyetleri yürütülmektedir. Üç öğretim üyesi, sitogenetik ve moleküler genetik laboratuvarında deneyimli dört biyolog, bir laborant ile birçok genetik hastalık için tanı hizmeti vermektedir.
Test çalışmalarının aktif olarak yapıldığı laboratuvarımız  ise PET CT ve taş kırma ünitelerinin karşısında yer almaktadır. 
 
 
LABORATUVAR HİZMETLERİ 
Sitogenetik Ünitesi
Kromozomal hastalıkların doğum öncesi/sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması  amacıyla yapılan testlerdir. Sahip olduğumuz kromozomların sayısal ve yapısal yönden sitogenetik olarak incelenmesi gerektiğinde çeşitli doku örnekleri gereklidir.
 
Kromozom Analizi yapılan örnekler;
  • Periferik Kan
  • Fetal Kan (Bebek kordon kanı)
  • Amniyon sıvısı
  • CVS (Koryon Villus Biyopsi)
  • Tahliye Materyali (Düşük Materyali)
  • Doku, cilt biyopsisi
 
Prenatal Tanı Ünitesi (Doğum Öncesi Genetik Tanı)
Prenatal (doğum öncesi) tanı, fetüslerin gebelik esnasında çeşitli hastalıklar açısından (kromozomal ve tek gen hastalıkları ) gebelik haftasına göre uygun yöntemler seçilerek test edilmesi işlemidir. Bu amaçla en sık amniosentez, koryon villüs biopsisi ve kordosentez uygulamalarına başvurulur. Doğum öncesi tanıda esas hedef mümkün olduğunca erken tanı koymak ve sonuca göre gerekli kararı verebilmektir. Esas olan kullanılan yöntemleri gebeliğin sonlandırılması için bir araç olarak görmek değil; fetusun durumu hakkında doğru bilgi edinmek ve aileye kendi kararlarını kişisel, sosyal ve etik ilkeler çerçevesinde vermesini sağlamaktır.
 
Prenatal tanı gerektiren durumlar;
  • Patolojik ultrason bulguları 
  • İleri anne yaşı
  • Maternal serum tarama testlerinin riskli sonuçları 
  • Pozitif aile öyküsü
  • Fetal enfeksiyonlar 
  • Diğer
 
MOLEKÜLER GENETİK ÜNİTESİ
Moleküler Genetik Laboratuvarı'nda DNA veya RNA testleri yapılmaktadır. Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla yapılan testlerdir. Rutin moleküler test listemize ilaveten nadiren görülen genetik bozukluklar için poliklinik hastalarıyla ilgilenen hekimlerin ihtiyaç ve taleplerine göre ilave testler tasarlanmakta ve yapılmaktadır. 
 
Ünitemizde RT-PCR cihazı ve Sanger DNA dizileme cihazı bulunmaktadır. Ayrıca laboratuvarımızda bulunan son teknoloji “Yeni Nesil Dizileme” (NGS) cihazı sayesinde bir insanın bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğunu düşündüğümüz bir grup genini, hatta tüm genomu dizilenebilir hale gelmiştir. 
 
Laboratuvarımızda yapılan moleküler çalışmaların bazıları aşağıda belirtilmiştir. Listemizde yer almayan testlerle ilgili lütfen iletişime geçiniz.
 
1. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Mutasyon Analizi
2. Alfa-Beta Talasemi Mutasyon Analizi
3. Trombofili Paneli Gen analizi
4. Tüm Ekzom dizileme
5. Klinik Ekzom dizileme
6. BRCA 1/2 Paneli 
7. MODY Panel 
8. Kistik Fibrozis
9. Periyodik Ateş Paneli 
10. Otoinflamatuvar Panel
11.Fragil X Sendromu
12. Sendromik Otizm Paneli 
13. Epilepsi Paneli 
14. Muskuler Distrofi Paneli 
15. Polikistik Böbrek Hastalıkları Paneli 
16. Nörofibromatozis Paneli
17. Hemokromatozis Mutasyon Analizi
18. HLA B27 Mutasyon Analizi
19. HLA B51 Mutasyon Analizi
20. Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, DQ8)
21. Kadın İnfertilite Paneli
22. Erkek İnfertilite Paneli
23. Friedreich Ataksisi FXN Geni Tekrar Sayısı Analizi
24. Huntington Hastalığı  CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi
25. Myotonik Distrofi (DMPK) Geni Tekrar Analizi
26. Jak2 Geni V617F Mutasyon Analizi/Ekzon 12 Mutasyon Analizi
28. Akondroplazi hastalığı FGFR3 Geni Mutasyon Analizi
29. Konjenital İşitme Kaybı 
30. RETT Sendromu MECP2 Gen Analizi
31. Fenilketonüri (PAH) Mutasyon Analizi
32. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Mutasyon Analizi
33. Spinal Musküler Atrofi SMA1 Delesyon/Duplikasyon Analizi
34. Ehlers-Danlos Sendromu
35. Kalıtsal Kanser Tarama Paneli
36. Kalıtsal Hastalıklar Paneli
37. Marfan Sendromu
38. Hematolojik Maligniteler
39. Nörofibromatozis Mutasyon Analizi
40. Tüberoskleroz Sendromu
41. Mental Retardasyon Paneli
42. Tiroid Kanseri Paneli
43. Primer İmmün Yetmezlik Paneli
44. Meme-Over Kanseri Paneli
 
LABORATUVAR ÇALIŞMA SAATLERİ
Hafta içi her gün, saat 08.00-17.00 arası verilmektedir. 
Birçok hastalık için, genlerin hastalığa yakalanma riskini, yalnızca kısmen etkilediği unutulmamalıdır. Tıbbi öykünüz, yaşam tarzınız ve yaşadığınız çevre de hastalık riskinde önemli rol oynar.
 
 
İLETİŞİM:   0 246 211 27 59 
 
FAX:           0 246 211 28 30

 

Son güncelleme tarihi: 9.10.2026
Yukarı çık