Genetik komponenti olan (sporadik ve/veya ailesel) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri kapsamaktadır.